Москва, Сокольническая площадь,
дом 4а, офис 309
Консультация специалиста

Типы врожденных пороков и причины их развития
Врожденные пороки развития – устойчивая аномалия отдельного органа (или его части), которая развивается внутриутробно, в большинстве случаев сопровождаясь нарушением функции пострадавшего органа. Примерно в половине случаев установить причины развития внутриутробных аномалий не удается.
Среди известных обстоятельств, способствующих развитию врожденных пороков, чаще называют негативное влияние сразу нескольких факторов – как внешних (средовых), так и генетических. На их долю приходится около 20–30 % случаев врожденных аномалий.
• Хромосомные нарушения
6 % внутриутробных пороков развивается из-за хромосомных аномалий, при которых отмечается изменение качественной или количественной структуры хромосом. Сбои могут возникать под воздействием радиационного излучения, опасных для здоровья химикатов, в результате осложненного течения инфекционных заболеваний в период вынашивания плода. Риск развития врожденных пороков повышается в том случае, если один из родителей является носителем хромосомных патологий.
• Генные мутации
Изменения структуры генов (молекул ДНК) становятся причиной развития внутриутробных аномалий в 7 % случаев.
• Тератогенные факторы
На долю факторов внешней среды приходится примерно 7 % врожденных аномалий. Наиболее распространенные воздействия, способные негативно отразиться на развитии плода – механические, химические, термические, радиационные, биологические. Риск формирования внутриутробных пороков зависит от тяжести поражающего фактора и продолжительности его действия.
Симптоматика внутриутробных аномалий и их диагностика
Врожденные пороки развития – многочисленная группа патологических состояний, характеризующихся определенными отличительными признаками:
• Внутриутробный характер, то есть формирование аномалии еще до появления ребенка на свет.
• Редкая и необычная симптоматика: повышенная хрупкость костей, незаращение хрящевых и костных структур, аномальное расположение органов.
• Поражение нескольких органов или систем одновременно.
• Сохранение симптоматики на протяжении длительного времени.
• Отсутствие восприимчивости к терапии.
Внутриутробные аномалии классифицируются по тяжести симптоматики и влиянию на качество жизни: умеренно тяжелые, тяжелые и летальные. Наиболее часто встречаются такие патологии, как:
• Анэнцефалия
• Спинно-мозговая и черепно-мозговая грыжи
• Гидроцефалия
• Расщепление губы, верхнего нёба
• Стеноз, атрезия пищевода
• Недоразвитие почек
• Частичное или полное отсутствие конечностей
Диагностика внутриутробных аномалий
Диагностика внешних дефектов развития не представляет трудностей и обычно происходит при обычном врачебном осмотре. Гораздо сложнее определить наличие внутренних аномалий, и для этого используются дополнительные диагностические методы: рентгенография, МРТ, УЗИ, эндоскопическое исследование, а также генетические способы диагностики.
Возможности современной медицины зачастую позволяют выявить наличие пороков развития еще на стадии беременности. С этой целью используются такие диагностические методы, как УЗИ плода, исследование околоплодной жидкости, анализ крови, взятой из пуповины, биопсия ворсин хориона.
Диагностика хромосомных нарушений осуществляется обычно в течение первого года жизни ребенка с использованием модифицированного метода гибридизации и хромосомоспецифичных проб ДНК. Эти исследования позволяют выявить отклонения в строении хромосом и их количестве, которые приводят к таким тяжелым патологиям, как синдром Дауна, синдром кошачьего крика, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Вольфа-Хиршхорна.
Методы профилактики пороков развития
Профилактика врожденных аномалий – комплекс определенных мероприятий, цель которых сводится к снижению риска развития у плода внутриутробных патологий. Первый уровень профилактики – борьба с причинами, способными спровоцировать формирование у плода дефектов развития. К таким мероприятиям относятся улучшение экологии, охрана труда женщин, контроль качества продуктов питания, лекарственных средств, вакцинация женщин от краснухи и т. д.
Второй профилактический уровень – своевременное выявление внутриутробных дефектов развития для определения возможности лечения плода. При отсутствии такой возможности принимается решение о прерывании беременности. С этой целью проводится массовое обследование беременных женщина на УЗИ, проведение генетических консультаций для родителей, у которых имеется повышенный риск рождения ребенка с аномалиями развития.
И, наконец, третий уровень подразумевает лечение врожденных патологий, борьбу с последствиями аномалий и возможное предотвращение осложнений этих заболеваний. Как правило, пациенты, у которых были диагностированы внутриутробные пороки развития, находятся под наблюдение специалистов в течение всей жизни.

Наши контакты:
Москва, Сокольническая площадь,
дом 4а, офис 309
E-mail: info@medinfo.su